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在癌症诸多风险因素中,是家族史的遗传影响力,乃至部分癌症发病的首要原因。 那么,当我们得知家族亲属中有癌症患者时,我们自身患病的风险有多大呢? 怎么事先发现不用呢?

中国医学科学院肿瘤医院防癌体检中心副主任张凯向《生命时报》记者表示,首先需要证明的是,在所有肿瘤患者中,家族遗传性肿瘤(遗传为首要发病原因)只有5%,约20%的肿瘤发病和遗传变异相关, 所以,一个亲属患有癌症并不意味着整个家庭都是高危人群。

但是,张凯强调,一些有癌症家族史的人比普通人有更早进行筛查的意识。 位于直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌等家族遗传性癌的前几位,有这些家族史的人,可以参考以下筛查和观察事项:

直肠癌。 50岁以上的人,一级亲属(父母、孩子、兄弟姐妹)超过1名患直肠癌的风险从1.8%上升到3.4%,二级亲属患直肠癌的风险上升到6.9%。

有直肠癌家族史的人,建议从40岁以上开始进行预防性筛查。 推荐的方法是结肠镜检查或便潜血检查,便潜血检查最好每年做1~2次,并且要比普通人更重视饮食健康,不要吃高盐油腻的食物。 乳腺肿瘤。 有乳腺癌家族史,特别是母亲和姐妹是乳腺癌患者的情况下,癌症风险会增加1.5~3倍,两个近亲患乳腺癌的话患病率会增加7倍。 我建议尽快进行卡介苗基因检测。 如果检测到brca1/2基因变异,黄种人的终身患病风险将达到56%,可以咨询医生以降低风险。 brca基因检测阴性的高危人群,建议40岁前进行筛查,绝经前以超声为主,绝经后妇女以超声和钼靶为主的筛查间隔为0.5~1年。

有乳腺癌家族史的人,尽量减少各种食物的摄取,包括雌激素和雌激素类,不会使手术外伤。 由于生育对乳腺癌起到一定的防护作用,卡介苗突变携带者还建议尽早考虑结婚生育。 此外,分娩完成后,可以尽早考虑药物和手术预防。 卵巢癌。 一般女性一生患卵巢癌的风险为1%左右,而brca1/2基因突变携带者的风险为23%~54%。 卵巢癌很难早期发现,建议有卵巢癌家族史的女性,研究brca基因检测。 brca变异基因携带者建议在分娩完成前,从30~35岁开始定期进行盆腔检查、血ca125 (肿瘤标志物)、阴道超声联合筛查。 子宫内膜癌。 大多数子宫内膜癌为理发性,但5%~10%左右为遗传性子宫内膜癌,后者的发病年龄比前者的平均年龄小10~20岁。 对未满50岁、有子宫内膜癌或结肠癌家族史的人,建议进行基因检测和遗传咨询的林奇综合征、遗传性非息肉性大肠癌( hnpcc )等家族遗传性肿瘤的高危人群,应在40岁前进行遗传性子宫内膜癌的筛查。 更年期、绝经期是子宫内膜癌的高发期,一旦阴道出现不规则出血、血性白带等早期症状,应尽早到医院就诊。 胃癌。 40岁以上且胃癌患者的一级亲属,应尽早定期进行胃镜筛查,不愿接受胃镜检查的,可进行血清pg检查、hp抗体检查、g17检查等血清学初筛,根据上述结果进行胃癌危险评分。 危险分数为高/中危险组时,进一步进行胃镜检查。

“五种癌易遗传,家属不用慌”

除此之外,癌症患者家属评估自身癌症风险是否较高,从多发、罕见、年轻三个方面来看。 多发是指近亲之一患有多种癌症或多种近亲患有癌症的罕见情况,近亲患有非常罕见的癌症。 例如,家里的男性患有乳腺癌。 年轻是指亲属患癌症的年龄像30岁以下一样年轻。 在这些情况下,必须调查自己的遗传背景,考虑遗传突变的检测,尽早发现风险。 (记者水欣)

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