“这种病都是铜惹的祸”

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铜是人体内重要的微量元素，我们每天通过食物摄取铜。 人体内的铜经过代谢最终排出体外，但现代谢过程中出现问题时，会导致疾病的发生。 其中铜诱发的典型疾病之一是肝豆状核变性。

基因有问题会扰乱铜代谢

在介绍肝豆状核变性这一疾病之前，我们先了解铜在人体内的正常代谢过程。

食物中的铜被人体摄取后，经过肠道吸收血液，输送到肝脏。 95%的铜与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白，铜蓝蛋白带着铜在组织和血液中穿梭发挥作用。 最终，人体内的铜大多数通过胆汁从肠道排出，微量的铜通过尿液排泄。

铜的整个代谢过程在许多基因的控制下有序地进行着。 但是，如果atp7b这一基因有问题，铜的代谢就会混乱。

atp7b基因是生产铜的转运体，这种酶有助于铜在细胞内移动，将铜输送到胆道排泄，调节体内铜的动态平衡。 如果这个基因有问题，生产的转运体不合格，铜就不能正常转运和排泄，铜在体内各组织，特别是肝、脑、肾、角膜等处过度堆积，引起组织损伤和病变，引起临床症状。

角膜色素环是第一病征

铜的体内代谢出现了问题，出现了肝豆状核变性。 由于该病最早于1912年由samuela.k.wilson描述，因此也称为威尔逊病。 年5月，国家卫健委等5个部门共同编制的《首个疑难病目录》中收录了肝豆状核变性。

该病患病率通常为0.5/10万-3/10万，发病年龄多见于5岁至35岁，男性略多于女性。 70%的患者多以肝脏症状发病，可表现为食欲减退、乏力、肝区不适、腹水、消化道出血等。 在处于青春期的患者中，由于肝损伤引起的体内激素代谢异常、内分泌障碍，会出现青春期延迟、月经不调、闭经、男性乳房发育等症状。 少数患者以神经症状发病，多表现为表情尴尬、发音不清、行动迟缓、肢体不自主颤抖等。

另外，角膜色素环是本病的重要生命体征，出现率达95%以上。 患者角膜与巩膜交界处可见绿褐色或金褐色色素环，医学上称为kf环，这是过多铜沉积在角膜上的表现。

如果发现自己有上述症状，应立即去医院。 医生通过检测人体内的铜蓝蛋白、血铜、尿铜、基因等进行疾病诊断。

直系亲属的发病也要自己筛选

既然身体不能正常代谢铜，就必须减少铜的来源，增加铜的路线，以免体内铜过载。

在治疗上，患者需要低铜饮食、减少药物对铜的吸收和增加铜的排出。 尽量不要使用坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物肝脏和血液制品等富含铜的食物，适当食用高氨基酸和高蛋白的食物可以促进铜的排泄。

目前，临床首要应用的药物是除铜药物，青霉素作为首选药物在临床上应用40余年。 这药见效慢，患者需要耐心等待药物发挥疗效。 其他铜驱动药有三乙四胺、二巯基琥珀酸钠等。 患者在吃药前要做好终生吃药的准备，不要太担心药的副作用。 因为治疗的风险远远低于放弃治疗带来的结果。

考虑到该病是遗传性疾病，患者的兄弟姐妹也要为早期诊断、早期治疗进行疾病筛查。 基因突变引起的疾病可能不可避免，但正规、科学的治疗可以抑制疾病的发展。 (任艳郑素军)